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Son deformaciones congénitas que se desarrollan en la etapa temprana del embarazo.

Es un defecto congénito o trastorno de origen prenatal que puede obedecer a la presencia de un solo gen defectuoso, a alteraciones cromosómicas, a una combinación de factores hereditarios a teratógenos presentes en el medio ambiente o a carencias de micronutrientes. Los factores identificados que producen esta condición son genética, exposición a químicos tóxicos (plaguicidas, herbicidas, fungicidas), factores ambientales (virus de rubeola, deficiencia de vitamina A) mala alimentación durante el embarazo, consumo de alcohol y sustancias psicoactivas, entre otras.

Se clasifica, según su severidad en Anomalía mayor debido a que son defectos que si no son corregidos, comprometen significativamente el funcionamiento corporal o reducen la expectativa normal de vida. Requiere atención médica especializada, y quirúrgica durante su recuperación

Información Real por Profesionales

Según la OMS, “cada año cerca de 3 millones de fetos e infantes nacen con alguna malformación congénita mayor, lo cual genera alrededor de 500.000 muertes en todo el mundo”. Las malformaciones mayores más frecuentes encontradas en Suramérica son(2):

  • 1. Alteraciones cardiacas (28 por 10.000 NV)
  • 2. Defectos de cierre de tubo neural (24 por 10.000 NV)
  • 3. Síndrome de Down (16 por 10.000 NV)
  • 4. Labio y paladar hendido (15 por 10.000 NV)
  • 5. Defectos de pared abdominal (4 por 10.000 NV)

La mayoría no tienen una causa conocida, sin embargo, se han identificado causas Genéticas, Ambientales y Multifactoriales.

  • Causas Genéticas: Se les atribuye la tercera parte de los defectos. Los trastornos genéticos pueden ser consecuencia de la alteración en uno o varios genes (etiología multigénica) ó a cromosomas sexuales y/o a autosomas, así la enfermedad puede ser dominante o recesiva, autosómica o ligada al sexo. Hay alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías y monosomias), estructurales, mosaicos y quimeras.
  • Factores Ambientales: Son conocidos como teratógenos ambientales y son los elementos que al entrar en contacto con el embrión pueden producir alteraciones o malformaciones. Entre más temprana (en relación con el periodo embrionario) sea la interacción, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El periodo crítico es diferente en los distintos órganos. Pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación; después de este periodo el riesgo disminuye paulatinamente, pero no dejan de estar presentes otros riesgos. Se estima que los teratógenos ambientales causan aproximadamente el 7% de los defectos congénitos, que pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes; químicos, como algunos medicamentos (talidomida, anticoagulantes) o infecciosos como la rubeola, sífilis y citomegalovirus, entre otros.
  • Multifactoriales: Se trata de los defectos congénitos más frecuentes, generalmente son únicas como el labio leporino o los defectos de cierre del tubo neural. Por lo general, la distribución familiar está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los distintos individuos. Cada familia tiene riesgos propios dependiendo del número de personas afectadas y de la cercanía o distancia con el caso en cuestión un defecto congénito solo se presentara si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto ambientales como genéticas.

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